出生前診断とは

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出生前診断とは、超音波検査や染色体情報をもとに生まれる前に胎児の先天性疾患を判定する検査のことです。

日本では7.2%の妊婦が出生前診断を受診しており、特に先天性疾患を発病しやすい高齢出産の場合には25.1%と受診率が高いです。（佐々木愛子・左合治彦ら: 日本における出生前遺伝学的検査の動向 1998-2016, 日本周産期・新生児医学会雑誌 2018;54:101-107）

陽性と判断された人のうち90%以上は中絶を選択するため、「いのちの選別」に繋がるのではないかと問題視する声もあります。

出生前診断をするメリット

ここでは出生前診断をするメリットについて解説したいと思います。

胎児の疾患がわかる

出生前診断をすることで出産前に胎児の染色体疾患がわかります。

出生前診断で判別可能な疾患は主に以下の3つです。

• ダウン症候群（21トリソミー）：21本目の染色体が多いことで容姿の変化や知的障害などが起きる。発症確率は0.1%。

• エドワーズ症候群（18トリソミー）：18本目の染色体が多いことで心臓などで合併症が起きる。1歳になれるのが10~30%。発症確率は0.02%。

• パトー症候群（13トリソミー）：13本目の染色体が多いことで様々な合併症を引き起こす。生後1ヶ月以内に80%が死亡する。発症確率は0.008%。

また非認定施設で検査をすればターナー症候群、トリプルX症候群などの染色体異常症だけでなく、ディジョーズ症候群や1p36症候群などの遺伝子異常症も判定することができます。

▼出生前診断でわかる主な染色体異常症

状態影響原因ダウン症候群

（21トリソミー）重度21番染色体の3つのコピーエドワーズ症候群

（18トリソミー）非常に重度18番染色体の3つのコピーパトー症候群

（13トリソミー）非常に重度13番染色体の3つのコピーターナー症候群

（モノソミーX）様々1つの染色体XトリプルX症候群

（トリソミーX）軽度染色体Xの3つのコピークラインフェルター症候群

（XXY）軽度X染色体の余分なコピーヤコブ症候群

（XYY）軽度Y染色体の余分なコピー

▼出生前診断でわかる主な遺伝子異常症

状態影響原因ディジョージ症候群

（22q11.2）重度22番染色体の一部の削除1p36欠失症候群重度1番染色体の一部の削除ウルフ・ヒルシュホーン症候群

（4p16.3）重度4番染色体の一部の削除ねこ啼き症候群

（5p）様々5番染色体の一部の削除プラダー・ウィリー症候群

アンジェルマン症候群

（15q11.2-q13）重度15番染色体の一部の削除

早期に性別がわかる

胎児の性別がわかるようになるのは、外性器がよく見え始める妊娠16週目以降だと言われています。稀にそれよりも早くエコー検査などで性別がわかることもありますが100%特定するのは困難です。

出生前診断を利用すれば最速で妊娠10週目から性別を判定することができます。早期に性別をすることで育児をイメージしやすかったり事前準備がしやすかったりなどのメリットがあります。

出生前診断をするデメリット・リスク

ここからは出生前診断のデメリット・リスクについて解説したいと思います。

費用が高い

出生前診断は陽性・陰性にかかわらず検査をするのに平均で15~25万円程度かかります。

また陽性だった場合には結果を確定する羊水検査や絨毛検査が必要であり、追加で料金がかかる場合があります。さらにオプションで計測する遺伝子の種類を増やすと料金がかかり、最大で50万円程度の費用がかかることもあります。

ただし、ダウン症などの単体の検査であれば5万円程度と比較的手軽にできるものもあります。

判定精度が100%ではない

出生前診断は判定精度が100%ではありません。非確定検査であれば80%~99%の確率でしか判定をすることができません。

また母親の年齢が若いうちは判定確率が多く下がってしまいます。例えば45歳であれば98.5%の確率で陽性が的中するNIPT検査であっても、30歳で検査した場合には61.3%しか的中率がありません。

▼NIPTの年齢別判定確率（大阪母子医療センター）

母親の年齢疾患頻度陽性的中率陰性的中率30歳1/626（0.16%）61.3%99.99%35歳1/249（0.40%）80.0%99.99%40歳1/68（1.47%）93.7%99.99%45歳1/16（6.25%）98.5%99.99%

破水の危険性があるものもある

子宮に直接針を差し込む確定検査（羊水検査・絨毛検査）は0.3%~1%の確率で破水する危険性があります。

そのため高齢出産や遺伝など、特に胎児に対する不安要素がある場合以外は出生前診断は行い方が良いことも多いです。

陽性の場合は精神的に負担がかかる

2013年4月から2017年9月までで51,139人がNIPT（新型出生前診断）を受けていますが、陽性と判定されたのは933人で、そのうち97%にあたる907人が中絶を選択しています。

中絶を選択する過程で「安易に命の芽を摘んでしまっていいのか」「自分は障害に対して偏見を持っているのではないか」と良心の呵責に苦しむ人が多く、PTSD（心的外傷後ストレス性障害）になる人も少なくありません。特に中絶を選択したことで生じるPTSDのことをPAS（中絶後遺症症候群）と呼びます。

出生前診断を受診する場合には予め自分がどのように対処するのかをよく考えた上で受診を行ってください。

出生前診断の種類

出生前診断には主に以下の５種類が存在します。

• NIPT（新型出生前診断）

• クアトロテスト（母体血清マーカー検査）

• コンバインド検査（オスカー検査）

• 羊水検査

• 絨毛検査

わかること精度リスク費用NIPT

（新型出生前診断）

ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）、ターナー症候群、ディジョーズ症候群など多数99.1%ほぼなし15~25万円母体血清マーカー検査

（クアトロテスト）

ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、神経管閉鎖不全症80%ほぼなし2~3万円コンバインド検査

（オスカー検査）

ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー83%ほぼなし3~5万円羊水検査ほぼ全ての先天性疾患ほぼ100%流産（0.3%）8~15万円絨毛検査ほぼ全ての先天性疾患ほぼ100%流産（1%）10~20万円前後

ここからはそれぞれの特徴について詳しく説明していきます。

NIPT（新型出生前診断）

NIPTは母体の血液を検査する検査方法で、日本では2013年から開始されました。

血液検査のみなので従来の検査より負担が少なく、かつ高い精度で判定できる方法です。また妊娠10週目など比較的早い段階から検査ができるのも特徴です。

採血から結果が出るまでに2~3週間程度かかります。

NIPTでわかること

21トリソミ―（ダウン症候群）、エドワーズ症候群（18トリソミー症候群）、パトー症候群（13トリソミー症候群）が99%の確率で分かります。

また、非認定施設のNIPTなら性別や、ターナー症候群、トリプルX症候群、クラインフェルター症候群、ヤコブ症候群、ディジョーズ症候群、1p36欠失症候群、ウルフ・ヒルシュホーン症候群、ねこ啼き症候群、プランダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの先天性疾患も分かります。

ただし非確定検査なので別途、羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要です。

NIPTのリスク

NIPTは母体から採血をするだけの簡単な検査なので、リスクはほぼありません。強いて針による神経損傷や、針や消毒時の細菌感染などですが、こちらはNIPTのリスクではなく採血行為のリスクになるので無視して問題ないでしょう。

NIPTの費用

NIPTの費用は15万円〜20万円が相場です。ダウン症の検査のみ、など特定の病気のみだと6万円〜可能な病院などもあります。保険適用外ですので全額自己負担になります。

クアトロテスト（母体血清マーカーテスト）

クアトロテスト（母体血清マーカーテスト）とは、母体の血液の中から蛋白であるα-フェトプロテイン（AFP）とヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG)と非抱合性エストリオール（uE3）とインヒビンAと呼ばれるホルモンの量をみる検査です。

妊娠15週〜22週まで検査可能な病院が多いです。

採血から結果が出るまで10日程度かかります。

クアトロテストでわかること

クアトロテストを受けることで、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、開放性神経管奇形が分かります。ただし双子の場合は18トリソミーの検出はできません。精度は80%程度の非確定検査であり、別途羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要です。

クアトロテストのリスク

クアトロテストも母体の血液を利用した検査なので、採血以外のリスクはありません。

クアトロテストの費用

クアトロテストの費用は2万円〜3万円が相場です。保険適用外ですので全額自己負担になります。

コンバインド検査（オスカー検査）

コンバインド検査は母体血清マーカー検査と精密超音波検査（NT検査）の2つを組み合わせた検査方法です。

コンバインド検査の母体血清マーカー検査では、PAPP-AとhCGの2つのマーカーの血中濃度の増加を測ります。精密超音波検査では胎児の首の後ろのむくみを測定します。

欧米ではもっとも一般的に適用される非確定検査です。

検査から結果が出るまで2週間程度かかります。

コンバインド検査でわかること

コンバインド検査では21トリソミー（ダウン症候群）とエドワーズ症候群（18トリソミー）が分かります。判定確率は83%です。

コンバインド検査のリスク

コンバインド検査のリスクは、採血時の感染症や神経損傷など以外はリスクがほとんどありません。

コンバインド検査の費用

コンバインド検査の費用は3万円〜5万円程度です。保険適用外ですので全額自己負担になります。

羊水検査

羊水検査は、羊水中に含まれる胎児の細胞から出生前診断を行う方法です。胎児の細胞から検査ができるため精度が高いのが特徴です。

妊娠15週以降から検査が可能です。検査から結果が出るまで3週間ほどかかります。

羊水検査でわかること

羊水検査では胎児の細胞をそのまま使用するため、染色体異常だけでなく遺伝性疾患なども分かります。判定確率もほぼ100%なので確定検査と呼ばれます。

羊水検査のリスク

羊水検査は子宮に針を刺す検査なので、0.3%~0.5%ほどの確率で流産のリスクがあります。また羊水が漏れ出たり、子宮収縮、細菌感染などのリスクもあります。

またお腹の表面から針を刺すので、母体も多少の痛みを感じます。

羊水検査の費用

羊水検査の費用は10万円前後です。ただし、いきなり羊水検査はできず非確定検査を先にすることになるので総額では25万円~40万円程度になることが多いです。

保険適用外ですので全額自己負担になります。

絨毛検査

絨毛検査とは胎盤の一部を針で採取し胎児の細胞を検査する方法です。羊水検査と同様に高い判定能力を持つのが特徴です。

妊娠9週~13週で実施可能な病院が多く、1ヶ月程度で結果がわかります。

絨毛検査でわかること

絨毛検査では細胞を直接検査することができるので、染色体異常だけでなく遺伝性疾患なども分かります。判定確率もほぼ100%なので確定検査と呼ばれます。

絨毛検査のリスク

絨毛検査は1%ほどの確率で流産をすることがあり、羊水検査よりもわずかにリスクが高いです。また出血、細菌感染、早産、母体障害などのリスクもあります。

絨毛検査の費用

絨毛検査の費用は10万円〜15万円程度です。事前に非確定検査が必要なので総額では25万円〜40万円程度になることが多いです。

保険適用外ですので全額自己負担になります。

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出生前診断を受けられる条件

「生命の選別」をなくすために、日本産婦人科学会では検査を受けれる条件を設けており、以下のうち一つ条件を満たしている必要があります。

• 分娩予定日時点の年齢が35歳以上

• ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）のいずれかの赤ちゃんを妊娠、出産したことのある人

• 担当医師から染色体異常のいずれかの可能性を指摘された人

ただし非認定施設（後述）であればこの条件を満たしていなくても誰でも出生前診断を受けることが可能です。

出生前診断を受けられる場所

出生前診断は全国の産婦人科・レディースクリニックで受けることが可能ですが、日本医学会に認定されている施設（認定施設）と認定されていない施設（非認定施設）があります。

認定施設は全国に109箇所存在し、日本医学会が定めるところにより適切な遺伝カウンセリングやアフターフォローを受けることができます。一方で、検査結果が出るまでに1ヶ月程度かかる他、35歳以上でなければ受診できないなどのデメリットもあります。

非認定施設は日本医学会の認可が必要ないため正確な数は分かりませんが、全国に170箇所以上存在すると言われています。検査結果が2週間程度でわかる上に年齢制限がなく手軽に受けることができるメリットがあります。非認定と言っても法律上は問題がなく特に罰則などもないので多くの人が利用しています。朝日新聞の調査では半数以上の人が非認定施設を利用してるとのデータもあります。一方で非認定施設の中には遺伝カウンセリングやアフターフォローが適切に行われない場所もあるので注意が必要です。

近くの産婦人科で受診する際にはどちらの施設なのかを調べてからいくのが良いでしょう。

出生前診断　まとめ

今回は出生前診断について説明しました。出生前診断はいまでは簡単に胎児の遺伝子情報を確認することができますが、心の準備がとても大切です。

この記事を参考に、出生前診断についてよく考えてから受診をしてみてくださいね。

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出生届の書き方を詳しく解説！記入例をチェックしよう！訂正はどうする？

赤ちゃんが生まれたら「出生届」を生後14日以内に提出します。出生届は赤ちゃんを父母の戸籍に入れる大切な手続きですが、記入事項が多く、どう書いたら良いのか迷いやすいかもしれません。ここでは、出生届の書き方について、記入例をあげながら項目別に詳しく解説します。訂正の仕方や提出時の持ち物もチェックしてくださいね。

出生届とは

戸籍に登録する手続き

出生届とは、赤ちゃんを戸籍に登録するための手続きです。出生届が受理されると、子どもが生まれたことが認められ、父親と母親の戸籍に記載されるようになります。

出生届書を提出する

出生届は、「出生届書」という用紙に必要事項を記入して、「赤ちゃんが生まれた場所」「父母の本籍地」「届出人の所在地」のいずれかの市区町村の役所に提出します。 出生届書は住まいの市区町村で入手できるほか、病院や産院でもらえる場合もあります。赤ちゃんの出生を証明する「出生証明書」と一対になっており、提出前にあらかじめ、出産に立ち会った医師や助産師に出生証明書に記入してもらわなければなりません。

届出人は原則として父母

「出生届書」に記入して捺印する「届出人」は原則として父親か母親です。ただし、赤ちゃんが生まれる前に父母が離婚した場合や、非嫡出子（法律上の婚姻関係がない男女から生まれた赤ちゃん）の場合には、母親が届出人になります。 父親と母親が病気などやむを得ない事情で記入できなければ、「同居者」か「出産に立ち会った医師・助産師など」が記入します。

提出期間は14日以内

出生届は、出生日を含めて14日以内に提出しなければなりません。14日目が土日や祝日で役所の閉庁日にあたる場合、その翌開庁日が提出期限になります。出生届は24時間365日いつでも提出できるので、平日の日中に時間がとれない場合は時間外でも提出しましょう。ただし、書類に不備があった場合は、後日、開庁している時間帯に窓口に行って訂正する必要があります。 なお、海外で出産した場合は提出期間が3ヶ月以内になるなど、国内の場合と異なるので注意してください。

出生届の書き方の注意点

簡単に消せるペンで書かない

筆記用具は鉛筆やシャーペン、フリクションペンといった消せるペンを使えません。消えにくい油性の黒色ボールペンなどを使って書きます。

訂正は二重線を引く

もしも書き間違いをしてしまった場合、修正テープや修正液は使わずに訂正します。訂正したい箇所に二重線を引き、二重線の上か下の空白部に正しい内容を書きます。届出書の左側の欄外に届出人欄と同じ印を押せば、書き間違えた部分に訂正印を押す必要はありません。

出生届の項目別の書き方【届出年月日と提出先】

日付欄には、用紙に記入した日付ではなく、役所に届出する日付を記入します。また、「東京都世田谷区」のように、提出先の市区町村名を都道府県も含めて「長殿」の前に書きます。

出生届の項目別の書き方【生まれた子】

子の氏名

子の氏名は楷書で丁寧に、線の長さも明確にわかるように書きます。子の名前に使えるのは常用漢字、人名漢字、ひらがな、カタカナだけです。法務省のホームページに使える漢字の一覧表があるので、よく確認しておきましょう。

氏の部分については、もしも離婚後300日以内に出生した場合、結婚していたときの氏を記入します。民法上、元夫が父親と推定され、元夫の戸籍に子どもが入ることになるからです。 ちなみに、子の氏名の「よみかた」は住民票の処理上、必要なもので、戸籍には記載されません。

父母との続き柄

夫婦が婚姻中あるいは離婚後300日以内に生まれた赤ちゃんは「嫡出子」、婚姻関係がない男女から生まれた非嫡出子の場合は「嫡出でない子」にチェックを入れます。 男女のチェック欄の前の空欄には、男女別で何番目の子どもかわかるように「長」「二」「三」などと記載します。たとえば、第1子は女の子、第2子は男の子で、今回第3子として女の子が生まれた場合、出生届には「二」と記入し、女にチェックします。 「嫡出でない子」については、父親が認知しているかどうかにかかわらず、母親からみて何番目の非嫡出子か数えて記入してください。

生まれたとき

出生証明書の「生まれたとき」に記入されている通りに書きます。

生まれたところ

出生証明書の「出生したところ」の住所を都道府県名から記入します。施設の名称は書きません。

住所

父母の住民票に記載されている通りに住所を記入します。マンションやアパート名、部屋番号も正確に記入しますが、枠内の「番地」「番」の後の空欄が狭く、書ききれないかもしれません。その場合、「番地」「番」「号」を二重線で消し、その前の空欄に「東京都千代田区霞ヶ関1丁目2番地かすみがせきマンション303号室」といったように記入しても構いません。

世帯主の氏名

住民票に記載されている世帯主を記入してください。

世帯主との続き柄

世帯主が赤ちゃんの父親の場合は「子」と書きます。「長男」「二女」などと書く必要はありません。世帯主が赤ちゃんの祖父ならば「子の子」と書きます。

出生届の項目別の書き方【生まれた子の父と母】

父母の氏名・生年月日（子どもが生まれたときの年齢）

「父母の氏名」には赤ちゃんの父親と母親の氏名をそれぞれ書きます。「生年月日」は西暦ではなく昭和、平成など元号を使い、「子どもが生まれたときの年齢」は赤ちゃんが生まれた時点での満年齢を記入します。 非嫡出子の場合、父の氏名、生年月日、満年齢は空欄のままです。

本籍・筆頭者の氏名

結婚している夫婦のあいだに生まれた赤ちゃんの場合、赤ちゃん出生時の父母の本籍と筆頭者の氏名を書きます。離婚後300日以内に出生した赤ちゃんの場合、父母が婚姻していたときの本籍、筆頭者の氏名です。 未婚の男女から生まれた「嫡出でない子」の場合、母の現在の本籍、筆頭者の氏名を記入します。嫡出でない子は、母の氏を称し、母の戸籍に入籍することになるので、母が戸籍の筆頭者や、筆頭者の配偶者でないときは、母について新戸籍を編製する必要があります。そのため、「その他」の欄に「母につき新戸籍を編製」と記し、その下部に新本籍を書きます。

同居を始めたとき

赤ちゃんの父母の婚姻日、結婚式をあげたとき、同居を始めたときのうちで、一番早いときの「年・月」を記入します。

子が生まれたときの世帯のおもな仕事

「生まれた子」の欄で書いた世帯主の職業で当てはまるものを6つの選択肢からひとつ選んでチェックします。選択肢は以下の通りです。

1．農業だけまたは農業とその他の仕事を持っている世帯 2．自由業・商工業・サービス業等を個人で経営している世帯 3．企業・個人商店等（官公庁は除く）の常用勤労者世帯で勤め先の従業者数が1人から99人までの世帯（日々または1年未満の契約の雇用者は5） 4．3にあてはまらない常用勤労者世帯及び会社団体の役員の世帯（日々または1年未満の契約の雇用者は5） 5．1から4にあてはまらないその他の仕事をしている者のいる世帯 6．仕事をしている者のいない世帯

たとえば、「勤務先の従業員数が99人以下の会社員」は3、「公務員」は4、「アルバイト」は5を選択します。

父母の職業

国勢調査が行なわれる年の4月1日から翌年3月31日のあいだに出産した場合のみ記入します。国勢調査は2020年、2025年など西暦が5で割り切れる年に行っています。 厚生労働省・法務省が定めている「職業例示表」をもとに職業分類名または番号を書きます。たとえば、小売店主や販売店員の場合、「販売職」または「04」です。専業主婦（主夫）の場合は「無職」または「00」となります。

出生届の項目別の書き方【届出人】

「届出人」は基本的に、嫡出子の場合は父か母、嫡出でない子の場合は母です。「窓口に出生届を提出する人」という意味ではないので注意してください。 届出人が住所、本籍、生年月日を記入の上、署名・押印します。印鑑は認印で構いませんが、シャチハタは不可です。 出生届は、届出人が署名・押印してあれば、親族などが代理で提出できます。ただし、書類に不備があった際、代理人では対応できないため、なるべく父母が提出したほうがスムーズです。 また、役所から後日連絡が来る場合があるので、「連絡先」の欄には日中連絡がとれる電話番号を必ず記載しましょう。

持ち物も確認して提出時に慌てないようにしよう

出産直後のバタバタしている時期に出生届を書いたり役所に行ったりするのは大変ですよね。しかし、出生届は赤ちゃんを戸籍に入れるための大切な手続きなので、期限内にしっかりと行ないましょう。出産前に本籍を確認するなどしておくと、記入時に慌てなくて済みますよ。また、提出の際には、届出人の印鑑や母子健康手帳、国民健康保険に加入している場合は国民健康保険証も必要です。持ち物の準備も忘れずにしてくださいね。